ABSTRACT Introduction: Human African trypanosomiasis is produced by protozoa of the genus Trypanosoma and transmitted mainly by the bite of the tsetse fly. There have been several epidemics in Africa in the last century, but as the number of new reported trypanosomiasis cases has decreased, the WHO roadmap for neglected tropical diseases had targeted their elimination as a public health problem by 2020. Many of the countries where Cuba provides internationalist collaboration are endemic, so the collaborators are exposed to the risk of suffering and facing this disease. Objectives: To carry out a clinical and epidemiological update of the entity and warn about the possibility of the appearance in endemic areas and the presence of imported cases in Cuba. Methods: a bibliographic review was carried out in the Medline / Pub Med database and in relevant articles related to the subject, from recent years; we have taken the 2020 WHO African Trypanosomiasis descriptive notes as a reference, as well as classic internal medicine texts and the ClinicalKey search platform. Information, Analysis and Synthesis: A detailed exposition of the disease and the therapeutic behavior was made; a brief review of imported cases and the country of origin, in addition to the danger posed by the appearance of imported cases for Cuba. Conclusions: This is a potentially fatal entity, endemic in countries where there is Cuban collaboration. It is necessary to bear in mind the diagnosis of this disease for an adequate therapeutic approach.

RESUMEN Introducción: La tripanosomiasis africana humana es producida por protozoos del género Trypanosoma y transmitida fundamentalmente por la picadura de la mosca tse-tsé. En el último siglo ha habido varias epidemias en el África, pero dado que el número de nuevos casos notificados había disminuido, la hoja de ruta de la OMS para las enfermedades tropicales desatendidas fijó el objetivo de su eliminación como problema de salud pública para 2020. Muchos de los países donde Cuba presta colaboración internacionalista son endémicos, por lo que los colaboradores están expuestos al riesgo de padecer y enfrentar esta enfermedad. Objetivo: Realizar una actualización clínica y epidemiológica de la entidad para alertar sobre la posibilidad de la aparición en áreas endémicas y la presencia de casos importados en Cuba. Métodos: Se realizó una revisión bibliográfica en la base de datos Medline/PubMed y en artículos relevantes relacionados con el tema, de los últimos años; también hemos tomado como referencia las notas descriptivas de tripanosomiasis africana de la OMS en el 2020, así como textos clásicos de medicina interna y la plataforma búsqueda ClinicalKey. Información, análisis y síntesis: Se hizo una detallada exposición de la enfermedad y la conducta terapéutica; una breve reseña de los casos importados y del país de procedencia, además del peligro que presenta la aparición de casos importados para Cuba. Conclusiones: La enfermedad es una entidad potencialmente mortal, endémica en países donde existe colaboración cubana. Es necesario tener presente el diagnóstico de esta enfermedad para un abordaje terapéutico adecuado.

ABSTRACT Introduction: Malaria is a potentially fatal acute febrile illness caused by parasites transmitted by the Anopheles mosquito. Non-falciparum malaria (NFM), caused by other Plasmodium species, is less documented in the international literature, despite its prevalence. Objectives: To describe clinical and epidemiological aspects of interest for the treatment of patients hospitalized with a diagnosis of imported NFM, and to determine the relationship between response to treatment and other variables. Methods: It was conducted an analytical cross-sectional study of 89 adult patients with imported NFM, admitted to the Department of Medicine of the Institute of Tropical Medicine Pedro Kourí, between January 1997 to December 2017. The prophylaxis and treatment guideline was determined according to the published guidelines and drugs available in Cuba, and the definition of severe malaria by WHO in 2003. There was delayed response to treatment when the patient took more than 7 days to become negative for thick blood smear. Results: Patients were predominantly male, with a mean age of 37.2 years. Plasmodium vivax was isolated in 85.4% of the patients and 55.1% were from the Americas region. The response to treatment was excellent with the chloroquine-based combination regimens used. The relationship between the delayed response to treatment and the severity of the clinical picture and the non-immune status of the patients was significant. Conclusions: NFM is an important cause of imported malaria in patients from endemic areas, mainly from the Americas. It is characterized by low parasitemia, clinical manifestations of fever, chills, headache and evolution towards uncomplicated symptoms. Chloroquine was the drug of choice, although the delayed response to treatment does not justify its suspension or variation.

RESUMEN Introducción: El paludismo es una enfermedad febril aguda potencialmente mortal causada por parásitos transmitidos por el mosquito Anopheles. El paludismo no falciparum (PNF), producido por otras especies de Plasmodium, está menos documentado en la literatura internacional, a pesar de su prevalencia. Objetivos: Describir aspectos clínicos y epidemiológicos de interés para el tratamiento en pacientes ingresados con diagnóstico de PNF importado, y determinar la relación existente entre la respuesta al tratamiento y otras variables. Métodos: Se realizó un estudio transversal analítico de 89 pacientes adultos con PNF importado, ingresados en el Departamento de Medicina del Instituto de Medicina Tropical Pedro Kourí, entre enero de 1997 a diciembre de 2017. Se determinó la pauta de profilaxis y tratamiento según los criterios de las guías publicadas y los fármacos disponibles en Cuba, y la definición de paludismo complicado según la OMS en 2003. Hubo respuesta demorada al tratamiento, cuando el paciente demoraba más de 7 días en negativizar la gota gruesa. Resultados: Predominaron los pacientes del sexo masculino, y una media de edad de 37,2 años. El 55,1 % de los pacientes provenía de la región de las Américas y en el 85,4 % se aisló Plasmodium vivax. La respuesta al tratamiento fue excelente con los esquemas combinados utilizados a base de cloroquina. Fue significativa la relación existente entre la demorada respuesta al tratamiento con la gravedad del cuadro clínico y el estado no inmune de los pacientes. Conclusiones: El PNF es una importante causa de paludismo importado en pacientes provenientes de áreas endémicas, fundamentalmente de América. Se distingue por parasitemias bajas, un cuadro clínico caracterizado por fiebre, escalofríos, cefaleas y evolución hacia cuadros no complicados. La cloroquina fue el medicamento de elección, aunque la repuesta demorada al tratamiento no justifica su suspensión o variación.

ABSTRACT Introduction: Pneumocystis jirovecii pneumonia is one of the diseases causing the greatest negative impact on AIDS patients. The impossibility of culturing its causative agent, its unspecific clinical presentation and the high cost of molecular diagnostic methods, make it necessary to find other diagnostic alternatives. The lactate dehydrogenase test is an option to be considered. Objective: Demonstrate the usefulness of the lactate dehydrogenase test to diagnose Pneumocystis jirovecii in Cuban patients deceased with AIDS. Methods: A case-control study was conducted (25 cases [Pneumocystis jirovecii] and 30 controls [distributed into three groups: tuberculosis, lymphoma and bacterial pneumonia, respectively]) of Cuban deceased patients undergoing post-mortem examination from January 1996 to December 2016. Five cutoff ranges were used to find the optimal value of the test. Results: Highly significant differences were found between the patients analyzed (cases and controls) and between the remaining individuals making up the controls with respect to the one with lymphoma. The optimal cutoff range for the lactate dehydrogenase test was 550-<800 U/I, with 80% sensitivity and 63% specificity. The odds ratio (OR) showed that probabilities are 6.91 times greater that Pneumocystis jirovecii pneumonia patients have higher LDH figures than control patients. Conclusions: Scientific evidence is contributed of the role of the lactate dehydrogenase test as a complementary tool in the diagnosis of Pneumocystis jirovecii.

RESUMEN Introducción: La neumonía por Pneumocystis jirovecii es una de las enfermedades de mayor impacto negativo en los pacientes con sida. La imposibilidad de cultivar el agente que la provoca, así como su cuadro clínico inespecífico y el alto costo de los métodos diagnósticos moleculares, señalan la necesidad de otras alternativas para su diagnóstico. La prueba de la lactato deshidrogenasa representa una opción a considerar. Objetivo: Demostrar la utilidad de la prueba de la lactato deshidrogenasa como diagnóstico de la Pneumocystis jirovecii en fallecidos cubanos por sida. Métodos: Se realizó un estudio de casos y controles (25 casos [Pneumocystis jirovecii] y 30 controles [compuestos por tres grupos: tuberculosis, linfoma y neumonía bacteriana, respectivamente]) en fallecidos cubanos a los que se realizó la autopsia desde enero de 1996 a diciembre de 2016. Se utilizaron cinco rangos de corte para buscar el valor óptimo de la prueba. Resultados: En el presente estudio existen diferencias altamente significativas entre los pacientes analizados (casos y controles) y entre los restantes individuos que componen los controles con respecto al del linfoma. El rango de corte óptimo para la prueba de la lactato deshidrogenasa fue (550-<800 U/I) con sensibilidad de 80 % y especificidad de 63 %. La razón de disparidad (OR) demostró que existe 6,91 veces más probabilidades que los pacientes por Pneumocystis jirovecii tengan las cifras de LDH mayor que los pacientes controles. Conclusiones: Este trabajo aporta evidencias científicas del rol de la prueba de la lactato deshidrogenasa como herramienta complementaria para el diagnóstico de la Pneumocystis jirovecii.

ABSTRACT Introduction: Malaria is an acute potentially fatal febrile disease caused by parasites transmitted to humans through the bite of mosquitoes from the genus Anopheles. Most of the 214 million malaria cases reported in the year 2016 were children aged under five years from Sub-Saharan Africa. Mortality is due to the presence of complications which should be detected and treated timely. Objective: Identify the presence of warning signs and determine their relationship to other clinical and laboratory variables. Methods: A descriptive study was conducted of 47 adult patients with imported Plasmodium falciparum malaria admitted to the Medicine Department of Pedro Kourí Tropical Medicine Institute from January 2016 to December 2018. The data obtained were processed in a Microsoft Excel database and then analyzed with the statistical software SPSS 11.5. Results: Male patients prevailed, with a mean age of 35.9 years. A significant relationship was found between warning signs and severity of the clinical status, hyperparasitemia, the supposed non-immune status of patients, thrombocytopenia and admission delay. An excellent response was obtained to treatment with combined quinine-based schemes. Conclusions: Warning signs, among them thrombocytopenia, are important to prevent future complications.

RESUMEN Introducción: El paludismo es una enfermedad febril aguda potencialmente mortal causada por parásitos que se transmiten al ser humano por la picadura de mosquitos del género Anopheles. De los 214 millones de casos de paludismo registrados en 2016, la mayoría de ellos se producen en niños menores de cinco años en África subsahariana. La mortalidad está dada por la presencia de sus complicaciones que deben ser detectadas y tratadas precozmente. Objetivo: Identificar la presencia de signos de alarma, y determinar su relación con otras variables clínicas y de laboratorio. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo de 47 pacientes adultos con paludismo por Plasmodium falciparum importado, ingresados en el Departamento de Medicina del Instituto de Medicina Tropical “Pedro Kourí”, desde enero de 2016 a diciembre de 2018. Los datos fueron procesados en una base de datos en Microsoft Excel y luego analizados en el programa estadístico SPSS 11,5. Resultados: Predominaron los pacientes del sexo masculino, con una media de edad de 35,9 años. Fue significativa la relación existente entre los signos de alarma y la severidad del cuadro clínico, la hiperparasitemia, el supuesto estado no inmune de los pacientes, trombocitopenia y la demora en el ingreso. La respuesta al tratamiento es excelente con los esquemas combinados utilizados a base de quinina. Conclusiones: Los signos de alarma, dentro de los cuales podemos incluir la trombocitopenia, constituyen elementos importantes para poder prevenir futuras complicaciones.

ABSTRACT Introduction: Malaria is an acute potentially fatal febrile disease caused by parasites transmitted to humans through the bite of mosquitoes from the genus Anopheles. Cuba succeeded in eliminating transmission of this disease thanks to great efforts geared to such an end. It is therefore necessary to take a number of measures aimed at preventing its re-emergence via surveillance and the International Health Control Program. Objective: Clinically characterize a group of patients with imported malaria. Methods: A descriptive cross-sectional study was conducted of 46 adult patients with imported malaria admitted to Pedro Kourí Tropical Medicine Institute from January 2015 to December 2016. The data were collected from the patients' medical records. Results of the analysis of qualitative variables were transferred onto absolute and relative frequency tables. Results: Male patients prevailed, with a mean age of 37.4 years. Of the patients studied, 38 (82.6%) were from the African continent, most of them from Angola (26.1% of the total cases). A significant relationship was found between the supposed non-immune status of patients and the severity of the clinical status and the presence of comorbidities, as well as between the severity of the clinical status and greater parasitemia and the presence of the species Plasmodium falciparum. An excellent response was obtained to treatment with combined schemes based on quinine and chloroquine, depending on the species. Conclusions: Delay between arrival and hospital admittance of patients is an extraordinary risk for the reintroduction of malaria in Cuba and to the patients' lives.

RESUMEN Introducción: El paludismo es una enfermedad febril aguda potencialmente mortal causada por parásitos que se transmiten al ser humano por la picadura de mosquitos del género Anopheles. Cuba logró eliminar la transmisión de esta enfermedad gracias a grandes esfuerzos encaminados a conseguirlo, por lo que es necesario adoptar una serie de medidas para evitar su reaparición, mediante la vigilancia y el Programa de Control Sanitario Internacional. Objetivo: Caracterizar clínicamente un grupo de pacientes con paludismo importado. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal de 46 pacientes adultos con paludismo importado, ingresados en el Instituto de Medicina Tropical “Pedro Kourí” desde enero 2015 a diciembre 2016. Los datos fueron tomados de las historias clínicas. El análisis de las variables cualitativas fue expresado en tablas de frecuencias absolutas y relativas. Resultados: Predominaron los pacientes del sexo masculino, con una edad media de 37,4 años. Entre los pacientes, 38 (82,6 %) arribaron del continente africano, la mayoría de ellos de Angola (26,1 % del total de casos). Fue significativa la relación existente entre el supuesto estado no inmune de los pacientes con la severidad del cuadro clínico y presencia de comorbilidades; así como la severidad del cuadro clínico con mayor parasitemia y la especie Plasmodium falciparum. La respuesta al tratamiento resultó excelente con los esquemas combinados utilizados a base de quinina y cloroquina según la especie. Conclusiones: La demora desde el arribo al ingreso hospitalario de los pacientes constituye un riesgo extraordinario para la reintroducción del paludismo en Cuba y para la vida de estos.

ABSTRACT From September 8 to 10, 2017, the Cuban archipelago was strongly beaten by hurricane Irma. In this paper it is performed the analysis of floods by sea invasions occurred through Havana´s seawall, due to sea level increment induced by breaking waves. The main objective is to update the map of coastal floods for Centro Habana and Plaza de la Revolucion municipalities, and to offer assessments about the wave pressure on protection works. It was employed Mapinfo geographic information system for updating the flood extension layer on capital area adjacent to Havana´s seawall, and it was applied a computing methodology for obtaining the wave impact force on vertical structures, taking into account lineal theory. It was concluded that was very significant the wave intensity that came on deep water boundary adjacent to Havana´s seawall from September 9 at night up to September 10, with significant waves among 7,0 and 9,0 meters height that provoked extremely strong coastal floods, according to Marine Meteorology Center of the Institute of Meteorology, and it was obtained the impact forces values that resulted in the throwing of rock pieces weighting between 1 and 3 tons.

RESUMEN Durante los días 8 al 10 de septiembre de 2017, el archipiélago cubano fue afectado grandemente por el huracán Irma. En este trabajo se emprende el análisis de las inundaciones costeras ocurridas en el Malecón de La Habana, debidas al incremento del nivel el mar inducido por el oleaje incidente. El objetivo principal es actualizar el mapa de inundaciones costeras para los municipios Centro Habana y Plaza de la Revolución, y ofrecer valoraciones sobre la presión del oleaje incidente sobre las obras de protección. Fue empleado el sistema Mapinfo para actualizar la capa de alcance de las inundaciones en la zona de la capital aledaña al malecón, y se aplicó una metodología para el cálculo de la potencia de impacto de la ola sobre las estructuras, considerando la teoría lineal. Se concluyó que fue muy significativa la intensidad del oleaje que llegó al límite de aguas profundas adyacentes al Malecón habanero desde la noche del 9 hasta el 10 de septiembre, con altura significativa entre 7,0 - 9,0 metros que dieron lugar a inundaciones catalogadas de fuertes en extremo, según clasificación del Centro de Meteorología Marina del INSMET, y se obtuvo el valor de la potencia de impacto del oleaje que arrojó sobre la costa fragmentos de roca con pesos entre 1 y 3 toneladas.

ASBTRACT The results were presented with three new ripeners (DP 98 (PO3), Moddus (Trinexapac-ethil CE 250 y Biqticon SC) in three fields, the evaluation was carried out between 3 and 5 weeks before harvest, t pol ha-1 was calculated considering the percentage of pol in cane of The last week evaluated in each test and field performance, to all treatments based in sugar production ha-1, cost-benefit analysis was performed. Regrowth analysis was performed 50 days after the cut, these results were subjected to fixed effects variance analysis, the percentage of increase with respect to the control was also determined. As a result, the DP-98 (PO3) products and the glyphosate + DP-98 (Round-up CS48 + PO3) mixture reached values €‹€‹higher than the control in the sugar content from the first week of evaluation, whereas Glyphosate exceeded it from the third week, the Cost - benefit ratio was in favor of Glyphosate. The Moddus CE 250 had a lower behavior than the control in the percentage of pol in cane during the five weeks that was evaluated, what could be given that its recommendation is from the sixth week. There was an increase in the variable analyzed from the first week in favor of Biqticon, the cost - benefit ratio for this product was 1.09, higher than glyphosate and the control. Glyphosate treatment increased the number of dead strains in the regrowth by 9 %

RESUMEN Se presentan los resultados de tres nuevos maduradores (DP 98, Moddus (Trinexapac-ethil CE 250) y Biqticon SC) en tres campos, la evaluación se realizó entre la tercera y quinta semana antes de la cosecha. Se calcularon las toneladas de pol por hectárea (t pol ha-1) considerando el porcentaje de pol en caña de la última semana evaluada durante cada prueba y el rendimiento del campo. Basándose en la producción de azúcar por hectárea, a todos los tratamientos les fue realizado el análisis costo - beneficio. Los resultados del estudio sobre el rebrote (a los 50 días después del corte) se sometieron al análisis de varianza de efectos fijos, asimismo, se determinó el porcentaje de incremento respecto al control. Igualmente, como resultado, los tratamientos con DP-98 (PO3) y la mezcla de Glifosato + DP-98 (Round-up CS48 + PO3) alcanzaron valores superiores al control en el contenido azucarero a partir de la primera semana de evaluación, mientras que el Glifosato lo superó desde la tercera semana, la relación costo - beneficio estuvo a favor del Glifosato. El Moddus 250 EC (trinexapac- ethil CE 250) tuvo un comportamiento inferior al control durante las cinco semanas que se evaluó el experimento, lo que pudo estar dado a que es recomendado este producto a partir de la sexta semana. Hubo un incremento en la variable analizada desde la primera semana a favor del Biqticon, la relación costo - beneficio para este producto fue 1,09 superior al Glifosato y al control. El tratamiento de Glifosato acrecentó en un 9 % el número de cepas muertas respecto al control en el rebrote

ABSTRACT In this paper, the implementation of a system used for detecting the optimal threshold in grayscale 256x256 images based on the Otsu's algorithm is described. The proposed system is based on a hybrid hardware-software implementation, where the main module of the hardware part is precisely the proposed architecture that corresponds with the Otsu's algorithm. One advantage of this implementation is that the use of dividers and almost all the multipliers are avoided. For the implementation a Digilent Nexys2 Board that containing a FPGA Xilinx XCS500E is used. The results are satisfactory in terms of accuracy and number of internal FPGA resources occupied.

RESUMEN En este trabajo se describe la implementación de un sistema que se emplea para la detección del umbral óptimo en imágenes en escala de grises con un tamaño de 256x256 píxeles siguiendo el algoritmo propuesto por Otsu. El sistema que se propone se basa en una implementación híbrida hardware-software, donde el módulo principal de la parte hardware es precisamente la arquitectura propuesta que se corresponde con el algoritmo de Otsu. Una de las ventajas de este diseño es que se evita el empleo de divisores y casi la totalidad de multiplicadores. En el diseño se utiliza una placa Nexys2 de Digilent que contiene un FPGA XCS500E de Xilinx. Los resultados obtenidos son satisfactorios en cuanto a exactitud y cantidad de recursos internos del FPGA ocupados.

In this work a Computer Aided Diagnosis (CAD) tool is presented for mass screening in digital mammograms. Developed in Matlab, it applies different techniques of Digital Image Processing to mammograms to detect the presence of lesions and isolate them from the rest of the structures of the breast. Binarization, Labeling, Seeded Region Growing, Iris filter, among others; result in an image in which the abnormality occurring stands facilitating free fault diagnosis. The results were validated using real mammograms previously diagnosed by specialists and effectiveness values were obtained in line with the expected. The result of this research is a contribution to the early diagnosis of breast lesions which could be fatal in case of late detection; as well as a useful tool for training radiologists in the learning phase.

En este trabajo se presenta una herramienta de Diagnóstico Asistido por Computadora (CAD) para la detección de masas en mamografías digitales. Desarrollada en Matlab, aplica sobre las mamografías distintas técnicas de Procesamiento Digital de Imágenes para detectar la presencia de lesiones y aislarlas del resto de las estructuras propias del seno. Binarización, Labeling, crecimiento de regiones, Filtro Iris, entre otras; dan como resultado una imagen en la que se destaca la anomalía presente, facilitando un diagnóstico libre de errores. Se validaron los resultados mediante el uso de mamografías reales previamente diagnosticadas por especialistas y se obtuvieron valores de efectividad acorde con los esperados. El resultado de esta investigación constituye un aporte al diagnóstico temprano de lesiones mamarias que podrían ser mortales en caso de una tardía detección; así como una herramienta útil para el entrenamiento de médicos radiólogos en fase de aprendizaje.

Introduction: diabetes mellitus worsens the prognosis of the three leading causes of death in Cuba. The rate in Pinar del Río is 4.3 x 100 000 and its prevalence of 29.6 per 1,000 inhabitants. Objective: to determine the role of genome-environment interaction, the level of knowledge of complications and the degree of perceived risk in the occurrence of Type-2 diabetes mellitus, to propose a preventive-educational strategy of the disease. Material and method: A study of cases and population-based controls at Raúl Sánchez university polyclinic was conducted. The target group consisted of 87 individuals with Type-2 diabetes and the sample of 60 cases and 120 controls, in a 1: 2 proportion, matched by age, biological sex and geographical area. Pearson chi-square was used to determine the association and Odds Ratio to measure magnitude. A study of genome-environment interaction was performed with additive and multiplicative models. Results: the risk of developing the disease increases 10.83 times when family genetic factors interact with those from first degree generations affected, together with environmental factors obesity and 5.75 times when interacting with fat diet. Maternal line prevailed. The 66.0% of patients know about the complications of the disease, and 61.7% of healthy patients have a correct perception of the risk of suffering from the disease. Conclusions: obesity, high-fat diet and sedentary life styles modulate the genetic predisposition for Type-2 diabetes mellitus. As more genes are shared, there is more genetic predisposition; the genome-environment interaction significantly increases the risk.

Introducción: la diabetes mellitus agrava el pronóstico de las tres primeras causas de muerte en Cuba. La tasa en Pinar del Río es de 4.3 x 100 000 habitantes y su prevalencia de 29.6 x 1000 habitantes. Objetivo: determinar el papel de la interacción genoma-ambiente, el nivel de conocimiento de las complicaciones y el grado de percepción de riesgo, en la ocurrencia de la diabetes mellitus tipo 2, para proponer una estrategia preventiva-educativa de la enfermedad. Material y método: se realizó un estudio de casos y controles de base poblacional en el Policlínico universitario "Raúl Sánchez". El universo estuvo constituido por 87 individuos diabéticos tipo 2 y la muestra por 60 casos y 120 controles, en una proporción 1:2, apareados por edad, sexo biológico y zona geográfica. Se utilizó ji cuadrado de Pearson para determinar la asociación y Odds Ratio para medir magnitud. Se realizó un estudio de interacción genoma-ambiente con modelos multiplicativo y aditivo. Resultados: el riesgo de padecer la enfermedad aumenta 10.83 veces cuando interactúa el factor genético familiar de primer grado afectado y el factor ambiental obesidad y 5.75 veces cuando interactúa con dieta rica en grasa. Predomina la vía parental materna. El 66.0% de los enfermos conocen las complicaciones de la enfermedad, y 61.7% de los pacientes sanos tienen una adecuada percepción del riesgo de contraerla. Conclusiones: la obesidad, dieta rica en grasas y sedentarismo modulan la predisposición genética de padecer diabetes mellitus tipo 2. Mientras más genes se comparten, existe mayor predisposición genética; la interacción genoma-ambiente incrementa significativamente el riesgo.

Introduction: Prader-Willi syndrome is a genetic disorder caused by deleted or unexpressed genes contained in 15q11-q13 region of paternal chromosome. Objective: to describe clinical and genetic characteristics of patients with Prader-Willi syndrome. Material and method: a descriptive, cross-sectional study was conducted in 15 patients with Prader-Willi suspect, who were referred to the provincial office of Clinical Genetics during 2013. As clinical variables the diagnostic criteria of Holms were considered and as genetic variables, the results of chromosomal and molecular studies. Results: female sex prevailed in 66.7%. Ages were between 3 and 41. Most frequent major criteria were troncular obesity and neurodevelopment retardation in 100% of the patients. The minor criteria more identified were: sleep disturbances and speech difficulties (66.7% each one). None of the cases presented chromosomal anomalies because of karyotype classification. Three patients (60%) presented deletion at 15q11-q13 region level, which was identified by hybridization in situ with fluorescence. Conclusions: in the province a definitive diagnosis was delayed. A reassessment is required according to the clinical criteria during the different stages of life in order to achieve a definitive diagnosis. The presence of neonatal hypotonia and difficulties in feeding are associated elements to the diagnosis of 15q11-q13 deletion.

Introducción: el síndrome Prader Willi es un desorden genético causado por la pérdida de genes contenidos en la región 15q11-q13 del cromosoma paterno. Objetivo: describir las características clínicas y genéticas de los pacientes con síndrome Prader Willi. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal, con el universo de 15 pacientes con sospecha de síndrome Prader Willi remitidos a consulta provincial de Genética Clínica durante el año 2013. Se consideraron como variables clínicas los criterios diagnósticos según Holms, y como variables genéticas los resultados de los estudios cromosómicos y moleculares. Resultados: predominó el sexo femenino en un 66.7%. Las edades estuvieron entre los tres y los 41 años. Los criterios mayores más frecuentes resultaron la obesidad troncular y el retraso del neurodesarrollo en el 100% de los pacientes. Los criterios menores más identificados fueron los disturbios del sueño y las dificultades del lenguaje con un 66.7% cada uno. En ninguno de los casos se detectaron anomalías cromosómicas por cariotipificación. Tres pacientes (60%) presentaron la deleción a nivel de la región 15q11-q13 identificada por la técnica de hibridación in sito con fluorescencia. Conclusiones: la definición del diagnóstico en la provincia resulta demorada. Se requiere de reevaluación según los criterios clínicos en las diferentes etapas de la vida para diagnóstico de certeza. La presencia de hipotonía neonatal y dificultades en la alimentación son elementos asociados al diagnóstico por deleción 15q11-q13.

INTRODUCTION:Neurofibromatosis 1 is one of the most common heritable genetic disorders in humans. It is characterized by formation of neurofibromas, with marked variability in expression. Half the cases are due to autosomal dominant inheritance; the rest arise from de novo mutations. Prevalence varies by population, and prevalence in Cuba is unknown. OBJECTIVE: Determine the prevalence of neurofibromatosis 1 in a population of Cuban children aged 9-11 years old in Pinar del Río Province, Cuba. METHODS: A descriptive cross-sectional study was carried out in Pinar del Río Province in 2004, in which 19,392 children were assessed for neurofibromatosis 1. The study was conducted in two phases: the first, a survey of the entire population aged 9-11 years by genetic counselors in the province's schools; the second, assessment by clinical geneticists of children who met criteria for referral to the Provincial Medical Genetics Center. Neurofibromatosis 1 cases and first-degree relatives were examined to identify the origin of the mutation (de novo or inherited). Neurofibromatosis 1 prevalence was calculated, as well as history of a first-degree relative with the disease and frequency of several principal clinical signs-café au lait spots, freckles in places unexposed to sunlight, presence of neurofibromas, Lisch nodules and characteristic bone lesions. RESULTS: Of the eligible population, 99.3% was screened (10,034 boys and 9358 girls). Active case finding resulted in referral of 200 children to medical geneticists and the disease was confirmed in 17, for a prevalence of one case per 1141 children aged 9-11 years old. Café au lait spots were the most frequent sign (100%), followed by freckles in areas unexposed to sunlight (82.4%) and characteristic bone lesions (41.2%). Only 4 of the 17 cases were previously being treated for the disease. CONCLUSIONS: Neurofibromatosis 1 has high prevalence in the group studied in Pinar del Rio Province and most cases are not detected in primary health care settings.

Introduction: retinitis pigmentosa (RP) is a progressive, chronic and hereditary retinal degeneration, leading to blindness or visual disabilities without proper treatment. Objective: to determine the variability of clinical expression in retinosis pigmentosa, and also the type of heredity by which it is transmitted to sick people and the family of inpatients at the province service of the disease in Pinar del Río, which will allow to implement a strategy for individual and family genetic counselling. Material and method: a descriptive, retrospective, cross-sectional research was made, having as target group and sample 259 patients diagnosed with the disease, registered in the province service, from January to September 2012. Results: male patients (154) and ages 40-49 years old (46.71%) predominated. According to the Cuban classification, early onset, stage one, autosomal recessive heredity, and the typical way of presentation prevailed. Usher syndrome stands out as an associated entity. It has been determined that the disease follows an autosomal recessive hereditary pattern, in 99 families, out of which consanguinity exists in 38. The limitations of these sick patients force to provide them with proper and precise information by means of genetic counselling services. Conclusions: the huge clinical and genetic heterogeneity of the disease has caused the genetic advice strategy to include the personalization of the process in accordance with each patient and family and the attachment of greater importance to the groups of mutual support.

Introducción: la retinosis pigmentaria (RP) es una degeneración progresiva, crónica y de carácter hereditario de la retina, que conduce a discapacidad visual o ceguera sin un tratamiento adecuado. Objetivo: determinar la variabilidad de la expresión clínica en la presentación de la retinosis pigmentaria, así como el tipo de herencia con que se transmite en los enfermos y familias de los individuos ingresados en el servicio provincial de la enfermedad en Pinar del Río, lo que permitirá aplicar una estrategia para el asesoramiento genético individual y familiar. Material y Método: se realizó una investigación descriptiva, retrospectiva y transversal, teniendo como universo y muestra a los 259 pacientes con diagnóstico del padecimiento, registrados en el servicio provincial, de enero a septiembre del año 2012. Resultados: predominó el sexo masculino con 154 pacientes y el grupo de edades entre 40 y 59 años de edad con un 46,71 %. De acuerdo a la clasificación cubana, prevalece el debut precoz, el estadio I, la herencia autosómica recesiva y la forma típica de presentación. Resaltan el síndrome de Usher como entidad asociada y en 99 familias se determinó que la enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo, en 38 de las cuales existe consanguinidad. Las limitaciones de estos enfermos obligan a suministrarles una información adecuada y precisa mediante los servicios de asesoramiento genético. Conclusiones: la gran heterogeneidad clínica y genética de la enfermedad ha generado que la estrategia de asesoramiento genético incluya la personalización del proceso de acuerdo a cada paciente y familia y se le brinde mayor importancia a los grupos de apoyo mutuo.

Introduction: the progress in Genetics field, access to the interior of cell and genetic engineering has allowed the explanation of processes unknown up to the present times. The discovery of human genome generates a revolution in Medicine and Biology, therefore medical doctors and other health professionals should be prepared to carry it out, therefore the first step is to provide them with appropriate knowledge. Objective: to present an analysis of the development of Genetics services in Cuba and to state theoretical bases to review the current curricular design of the subject in Medical studies. Material and methods: documentary analysis was used as an empirical method as well as theoretical methods such as: historical-logical, induction-deduction and analysis-synthesis. Results: preventive medicine in Genetics is applicable by means of a revolutionary approach of Community Genetics, which can modify life-styles and reproductive behaviors by means of orientations that allow the individual or families learn of it, if they desire, the risks of the recurrence of genetic diseases, the potential prevention, and early diagnosis along with medical or social treatment. Higher Medical Education has an essential role in this context, supported on the contemporaneous trends of the university: pertinence, quality, equity and internationalization, concerning its sense of giving response to the demands of the society in general and to the health system in particular; that is why the design of the subject must respond to these objectives. Conclusions: the current syllabus of the subject is not adequately responding to the professional behavior mode relating to diagnosis, prevention and control of genetic diseases based on the principles of Community Genetics. It is necessary to accomplish these principles, for the medical graduates to face up the challenges imposed by the genetic problems in the community.

Introducción: los progresos en el campo de la Genética, acceder al interior de la célula y manipular los genes, han permitido explicar procesos hasta hoy desconocidos. El descubrimiento del genoma humano genera una revolución en la Medicina y la Biología, para la que hay que preparar a los médicos y otros profesionales del campo de la salud que la llevarán a efecto, siendo el primer paso dotarlos de los conocimientos adecuados. Objetivo: presentar un análisis de la evolución de los servicios de Genética en Cuba y plantear fundamentos teóricos para una revisión del actual diseño curricular de la asignatura en la carrera de Medicina. Material y métodos: se utilizó como método empírico el análisis documental, además de utilizar los métodos teóricos histórico-lógico, inducción-deducción, análisis-síntesis. Resultado: la medicina preventiva en Genética es aplicable a través del enfoque más revolucionario de Genética Comunitaria, la cual logra modificar estilos de vida y conductas reproductivas a través de orientaciones que permitan al individuo o familia conocer, si lo desea, los riesgos de recurrencia de enfermedades genéticas, las posibilidades de prevención, diagnóstico temprano y tratamiento médico o social. En este contexto, la Educación Superior tiene un papel primordial a través de las tendencias contemporáneas de la universidad: pertinencia, calidad, equidad e internacionalización, en el sentido de su capacidad de dar respuesta a las demandas de la sociedad en general y del sistema de salud en particular, por lo que el diseño de la asignatura debe ser adecuado a estos objetivos. Conclusiones: el programa actual de la asignatura no logra tributar adecuadamente al modo de actuación profesional en cuanto al diagnóstico, prevención y control de las enfermedades genéticas basado en los principios de la Genética Comunitaria. Es necesario lograr que el egresado se enfrente a los retos que imponen los problemas genéticos en la comunidad. La presente revisión establece fundamentos históricos y justifica la necesidad de un nuevo diseño de la asignatura.